다운 증후군 특징, 수명, 원인
다운 증후군 특징, 수명, 원인
최근 명품 브랜드 구찌 모델로 다운증후군을 앓는 18살 소녀 엘리 골드 스테인이 발탁돼 화제를 모으고 있습니다. 다운증후군에 대한 관심 또한 높아지고 있는데요. 오늘은 다운증후군의 특징과 수명, 원인에 대해 알아보도록 하겠습니다.
다운 증후군이란?
21번 염색체가 정상적인 2개가 아니라 3개 존재하여 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환입니다. 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있고, 지능이 낮습니다. 출생 전에 기형이 발생하고, 출생 후에도 여러 장기의 기능 이상이 나타나는 질환으로서 일반인에 비하여 수명이 짧습니다. 출생 시부터 사망 시까지 폭넓은 의료 및 사회적 지원이 필요합니다.
* 발병위치 : 신경, 골격계, 눈, 코, 입, 근육, 피부, 심장, 호흡기, 소화기, 생식기, 갑상선, 이자, 전신
다운 증후군 원인
정상 인체 세포의 21번 염색체는 2개이어야 하나 어떤 이유로든 21번 염색체가 한 개 더 많아지는 경우 다운증후군이 나타나게 됩니다. 21번 염색체 수가 많아지는 이유는 다음과 같습니다.
▶ 삼염색체성 다운증후군
세포분열 과정에서 21번 염색체가 분리되지 않아 21번 염색체가 3개가 되는 유형입니다. 다운증후군의 95%가 이에 해당합니다. 이 경우는 산모의 나이가 많을수록 잘 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
▶ 모자이크형 다운증후군
모든 세포에서 21번 염색체가 3개가 아니라, 일부 세포에서는 정상으로, 일부 염색체에서는 21번 염색체가 3개로 나타나는 경우입니다. 여기에 해당하는 환자들은 전형적인 삼염색체성 다운증후군보다 임상적 특징과 예후가 양호한 편입니다.
▶ 전좌형 다운증후군
21번 염색체에서 전좌가 일어나는 유형입니다.
다운 증후군 특징
1. 특징적인 얼굴 모양
다운증후군 아이들은 특징적인 얼굴 모양을 보이는 경우가 많습니다. 눈꼬리가 위로 올라간 작은 눈, 눈구석 주름, 작고 낮은 코, 작은 입과 큰 혀, 작은 귀 등을 관찰할 수 있으며, 얼굴 형태는 둥글고 납작합니다. 또한 작은 머리와 납작한 뒤통수를 보이기도 하며, 가늘고 곧은 머리카락을 가지고 있습니다.
2. 특징적인 손과 발
가로 손금이 긴 한 개의 선으로만 되어 있는 경우가 흔하고, 짧고 뭉뚝한 손가락과 안쪽으로 휜 새끼 손가락을 가지고 있기도 합니다. 또한 엄지발가락과 두 번째 발가락 사이가 넓게 벌어져 있는 작은 발을 가지고 있기도 합니다. 그리고 다운증후군 아이들은 일반적으로 키가 작고 팔다리가 짧습니다.
3. 근육의 긴장 저하
대부분의 다운 증후군 아이들은 근육의 긴장도가 떨어져 있습니다. 이러한 낮은 근육 긴장도로 인해서 뒤집고, 앉고, 서고 그리고 말하는 것이 어려울 수 있습니다. 저긴장은 일반적으로 시간이 지날수록 회복되고 물리치료로 호전 될 수 있습니다.
4. 시력과 청력의 문제
약 60%는 안과적인 문제가 발생하는데, 주로 근시, 원시, 내사시와 코눈물관 막힘증을 보일 수 있으며 백내장(15%)도 잘 생길 수 있습니다. 또한 다운증후군 아이들의 약 75% 정도는 청력 장애를 가지고 있기 때문에 신생아기에 청력 검사와 안과 검진을 조기에 시행하여야 합니다. 청력 소실은 내이 뼈의 구조적인 이상이 있거나 잦은 중이염의 발생(약 50-70%)으로 인해 일어날 수 있습니다. 그러므로 안과와 이비인후과에 정기적으로 방문하여 시력이나 청력의 문제가 언어발달과 학습 능력에 영향을 주기 전에 조기에 발견하여 치료하는 것이 중요합니다. 치료는 대개 안경이나 보청기를 착용하게 됩니다.
5. 심장 이상
다운 증후군 아이들의 약 50%는 심장 이상을 가지고 태어날 수 있습니다. 심장이상은 경증에서 중증까지 다양하게 나타날 수 있는데, 생명을 위협하기도 합니다. 일부 경증의 심장 질환은 시간이 가면 좋아질 수 있으나, 심한 경우는 약물 치료나 수술적인 치료가 필요합니다. 심장 이상으로는 방실관결손, 심방중격결손, 심실중격결손, 동맥관개존증 및 Fallot 사징 등이 잘 생길 수 있습니다.
6. 위장관계 이상
다운증후군 아이들의 약 10%는 위장관계의 문제가 생기는데, 주로 식도 폐쇄나 십이지장 폐쇄가 잘 일어날 수 있습니다. 또한 기관식도루나 거대 결장(1% 이하) 등도 생길 수 있는데, 이 경우에는 수술로 치료를 해야 합니다.
7. 지능 저하와 발달 지연
모든 다운증후군 아이들은 지능 저하와 발달 지연을 가지고 있습니다. 지능 저하는 다양하게 나타나는데, 경증(IQ 50-70)에서 중등도(IQ 35-50) 정도이며, 드물게 심한 경우(IQ 20-35)도 있습니다. 하지만 학습을 할 수 없는 것은 아닙니다. 단지 배우는 것이 느리며, 학습 내용을 완전히 이해하고 판단하기에 조금 더 어려울 뿐입니다. 신생아기에 향후 지능이 얼마나 될 지 미리 예측하는 것은 힘든데 그 이유는 개인의 학습 능력은, 조기 발견하여 적합한 교육과 격려를 통해서 향상될 수 있기 때문입니다.
다운 증후군 아이들은 신생아기에 근력 저하로 인해서 운동 능력이 떨어지며, 2-4세경에 걷기 시작하고, 4-6세경에 언어 사용이 이루어지게 되며, 식사하기, 옷 입기, 용변 훈련 등 학습적인 기술 습득이 보통 아이들보다 늦어지게 됩니다. 그러나 이런 문제들도 조기 재활치료를 통해서 향상될 수 있으며, 나중에는 어느 정도 독립적인 생활이 가능해 질 수 있습니다.
8. 인격, 행동 및 심리적인 특징
다운증후군 자녀를 가진 대부분의 부모들에 따르면 아이들이 대개는 행복해 하고 사교적이고 외향적이라고 표현합니다. 그러나 모든 경우가 다 그런 것은 아닙니다. 이 아이들도 모든 감정을 가지고 있고 자신만의 개성, 장점, 약점 및 인격을 가지고 있어 누구도 동일한 인격을 가지고 있지는 않습니다. 일부 아이들은 정형적인 방식을 고집하거나 순서에 맞추려고 하거나, 서로 같은 것을 더 좋아하는 경향을 보이기도 합니다. 또한 간혹 자신에 대해서 혼자서 크게 말하는 행동을 하기도 합니다. 그리고 행동 장애나 주의력 결핍 과다 활동 장애도 보일 수 있고, 소수에서는 불안장애, 우울증과 강박 신경증이 나타날 가능성도 있습니다.
9. 내분비 및 성장의 문제
다운 증후군에서는 정기적인 갑상선 검사가 필요하며, 갑상샘 저하증(15%)이 발생할 경우 갑상샘 호르몬 복용이 필요합니다. 당불내성과 2형 당뇨병의 위험도 증가하므로 평소 비만해지지 않도록 주의가 필요합니다. 다운증후군 아이들은 출생시에는 보통 평균보다 약간 작은 신장과 체중을 가지고 있으나, 점차 성장 속도가 늦어지면서 키가 작아지게 됩니다. 치아발달이 늦은 경우도 흔히 있습니다. 사춘기가 약간 빠른 편이나 사춘기 급성장은 적어, 최종 신장도 대체로 작습니다.
10. 기타 문제
근골격계 이상으로는 고관절 탈구(6%)나 경추의 부분 탈구가 생기기도 합니다. 경추의 충양돌기의 형성부전으로 첫 번째와 두 번째 경추의 탈구가 일어나기 쉬운데, 이 경우 신경이 압박될 수 있어 드물지만 사지마비, 호흡마비가 생길 수 있습니다. 따라서 트램플린 등 경추에 무리를 가할 수 있는 운동은 삼가하는 것이 좋으며, 목에 통증이 있거나 팔다리의 움직임에 이상이 있는 경우 즉시 진료를 받아보아야 합니다.
수면 무호흡증(50-75%)도 흔히 동반되며 면역 기능의 저하로 호흡기 감염도 자주 나타납니다. 다운증후군 환자에서 경련이 나타나는 빈도는 1~13%로 보고되는데, 가장 흔한 형태는 영아연축으로 주로 생후 3~4개월 경에 손발이 뻣뻣해지고 머리를 앞으로 떨어뜨리는 발작으로 나타납니다. 그리고 매우 드물게 백혈병(약 1% 이하)이 생길 수 있는데, 이 경우에는 항암치료나 방사선 치료를 하여야 합니다.
종합적으로 다운 증후군을 가지고 있는 아이들 모두가 이러한 증상과 양상을 다 가지고 있지는 않습니다. 그리고 이런 특별한 양상들이 건강에 큰 문제를 일으키는 경우는 적습니다. 다운 증후군 아이들에게서 보이는 의학적인 문제는 일반 사람들도 가지고 있을 수 있는 것이고, 치료 방법도 같습니다. 그러므로 다운증후군 아이들의 대부분은 비교적 건강하게 살아가게 됩니다.
다운 증후군 검사
신생아 시기부터 기형, 신체 모습 이상, 발달 이상 등을 고려하여 의심이 되면 유전자 검사를 시행합니다. 유전자 검사는 일반 병원에서 시행이 가능합니다. 다운 증후군으로 진단되면, 이 질환 자체가 모든 신체에 영향을 미치므로 여러 분야에서 협진 진료를 통하여 전인적 관리와 치료가 평생동안 필요합니다. 특히 갑상선 기능 검사는 출생 시, 이후 매년 필요하며, 잦은 감염 등이 있으면 면역글로불린 검사가 필요합니다.
심장 초음파는 모든 다운 증후군 환자가 일찍 받아야 하는데요. 생후 8개월에 고막 검사를 포함한 청력 검사를 시행하며, 만 3세 경에 목 척추의 이상이 있는지 X-ray 촬영을 시행합니다. 언어 평가, 눈 검사 및 주기적인 치아 관리가 필요합니다.
다운 증후군 치료
현재 다운증후군을 예방하거나 완치할 방법은 없습니다. 태아에서 다운증후군을 찾고, 산모 및 가족이 이에 입각하여 선택할 수 있도록 산전선별 및 진단이 시행됩니다. 조기진단은 가족과 의사가 함께 협력하여 아이를 감시하고 출생 직후 주의를 요하는 합병증을 준비할 수 있도록 해줍니다. 치료는 심장기형을 교정하고 위장관 폐색을 제거하는 수술적 치료, 갑상선질환과 같은 질환에 대한 내과적 치료를 포함합니다.
다운증후군 환자에서 주의 깊은 감시, 발생할 수 있는 급성 및 만성 질환, 개인의 잠재력을 극대화할 수 있는 “조기 중재”가 중요합니다. 증상, 징후, 합병증 및 환자의 능력은 매우 다양합니다. 무엇을 배우고, 할 수 있고 성취할 수 있는지 아이의 삶에서 조기에 결정하는 것은 가능하지 않습니다. 그들에게 건강식이와 함께 어릴 때부터 격려와 자극을 주어야 하고, 근육 강도를 유지하기 위해 정기적인 신체활동에 참여시켜야 합니다. 가족은 의사 및 전문가와 긴밀히 협력하여 환자 각각의 요구도를 만족하는 삶, 감시 및 치료계획을 개발해야 합니다.
다운증후군 아이가 신체, 소통, 인지 능력을 개발할 수 있도록 도와주는 “조기 중재” 프로그램 및 자원이 존재합니다. 많은 아이들이 학교 정규반에 들어가고, 스포츠에 참여할 수 있고, 성인이 되어 직업을 갖고 반독립적인 삶을 살 수 있습니다. 대부분은 상대적으로 정상적이고 건강한 삶을 살 수 있습니다. 다운증후군 환자의 평균 수명이 최근 증가하여, 대부분은 50대 중반까지 많은 경우 60대 및 70대까지 생존합니다.
다운 증후군 경과/합병증
어린 나이에는 심장 질환과 폐렴 등이 주요 사망 원인이라고 합니다. 나이가 증가하면서 산만해지는 경향이 있어 사고에 대한 주의가 필요합니다. 경추 탈출은 드물게 발생하지만 대소변 습관이 변화하거나 갑자기 걷지 못하면 목 척추에 대한 검사가 필요합니다. 수술 시 또는 폐렴 등으로 아플 때, 목을 과도하게 뒤로 젖히는 자세는 피하는 것이 좋습니다. IQ 검사는 5세 이전에 높게 나오지만 실제 나이가 증가할수록 떨어져 성인이 되면 평균보다 낮아지므로 지속적으로 다른 사람의 도움이 어느 정도 필요합니다.
예방방법
예방 방법은 없으나 산모의 나이가 많거나 과거에 다운 증후군 자식을 출산한 적이 있는 경우에는 산전 검사를 받는 것이 중요합니다.
생활가이드
규칙적으로 병원에서 정기 검진을 받는 것이 건강 유지에 무엇보다도 중요합니다. 또한 올바른 생활 습관을 익히고 다른 사람과 어울리는 기술을 익힐 수 있는 교육의 기회를 제공하는 것이 필요힙니다.
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